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7 utilisateurs inconnus

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Auteur Sujet :

maladies génétiques

n°1480
carine1974
Profil : nouveau
Posté le 19-10-2015 à 23:03:35  profilanswer
 

Bonjour
 
Je viens de terminer le chapitre sur les maladies génétiques et quelque chose m'intrigue.  
Il y est dit que seuls les hommes sont atteints de myopathie. Or j'ai vu, notamment lors du téléthon, des petites filles et des jeunes femmes atteintes de cette pathologie.
La définition donnée est que la myopathie est une "maladie générative du muscle (chez les hommes uniquement)".  
J'avoue être un peu perdue !
Merci de me sortir de ce brouillard !
Cordialement

n°1481
virginie
Profil : Professeur
Posté le 20-10-2015 à 09:41:46  profilanswer
 

carine1974 a écrit :

Bonjour
 
Je viens de terminer le chapitre sur les maladies génétiques et quelque chose m'intrigue.  
Il y est dit que seuls les hommes sont atteints de myopathie. Or j'ai vu, notamment lors du téléthon, des petites filles et des jeunes femmes atteintes de cette pathologie.
La définition donnée est que la myopathie est une "maladie générative du muscle (chez les hommes uniquement)".  
J'avoue être un peu perdue !
Merci de me sortir de ce brouillard !
Cordialement


 
 
Bonjour,
 
Effectivement, il s'agit d'une maladie récessive liée au chromosome X, donc seuls les garçons sont touchés.
 
La myopathie de Duchenne peut aussi toucher les femmes  (source : http://www.inserm.fr/thematiques/g [...] -duchenne)
La présence d’une anomalie génétique sur le gène DMD peut entrainer des symptômes chez la femme. Il s’agit de crampes ou de douleurs musculaires, de fatigue musculaire, voire d’un véritable déficit musculaire pour certaines d’entre elles. De même, le muscle cardiaque peut être atteint de façon plus ou moins manifeste et évolutive. Ainsi, même en l’absence de symptômes, il est conseillé à ces femmes d’avoir une surveillance médicale, notamment cardiaque, tous les cinq ans. Quelques cas exceptionnels de jeunes filles présentant des mutations dans du gène DMD sur les deux chromosomes X ont été rapportés. Elles ont alors développé la maladie. Ce phénomène extrêmement rare ne concerne qu’une dizaine de patientes dans le monde.
 
Bonne journée.

n°1483
carine1974
Profil : nouveau
Posté le 20-10-2015 à 21:32:01  profilanswer
 

Je vous remercie beaucoup de votre réponse.  
Je comprends mieux maintenant (en tout cas dans les grandes lignes !) ce qui me paraissait tellement obscur hier.
La génétique est vraiment mystérieuse.
Merci encore
Cordialement


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